2012.04.05. 13:29
Genetikai tanulmányok tárják fel az autizmus összetett hátterét
Újabb három, az autizmussal összefüggő génre bukkantak amerikai kutatók, akik eredményükről a Nature tudományos magazinban számoltak be.
A New York-i Mount Sinai Orvosegyetem munkatársai autizmussal élő gyerekeknél mutációkat találtak a CHD8, az SNC2A és a KATNAL2 jelű génekben. "Mára nagyjából meg tudjuk ítélni az autizmus kialakulásában szerepet játszó gének nagy számát, eddig körülbelül 10 százalékukat fedeztük fel" - közölte Joseph Buxbaum kutatásvezető.
Ahhoz azonban, hogy az autizmushoz köthető legfontosabb géneket azonosítani tudják, sokkal több érintett gyerek és szüleik genetikai hátterét kell elemezniük a szakembereknek.
Az autizmus spektrum jellegű rendellenesség, amely a szellemi visszamaradottságtól és a kommunikációra való képtelenségtől viszonylag enyhébb tünetekig, kommunikációs zavarig terjed.
Korábbi kutatások örökletes okokat találtak az autizmus spektrumzavar hátterében, de sok olyan eset is ismert, amikor nincs fellelhető előzménye a családi történetben. A Yale Egyetem egyik kutatócsoportja úgy becsüli, hogy az esetek mintegy 15 százalékának a hátterében lehet olyan génmutáció, amely a fogantatáskor történik.
A megismert génmutációk gyakrabban fordulnak elő idősebb apák gyerekeinél, ám az még nem tisztázott, hogy a mutációk miként befolyásolják az idegi fejlődést.
